Оның мыңы - бала. Қазақстанда дерттің, әсіресе, Гоше, мукополисахаридоз және муковисцидоз деген түрлері кең тараған. Бұл ауру түрін медицинада орфандық аурулар деп атайды. Қазір ол науқастарды препараттармен қамтамасыз етуде мәселе жоқ. Проблема аталмыш дерттердің ерте анықталмауында болып тұр.

Бүгінгі Халықаралық сирек кездесетін аурулар күніне орай мамандар орфандық ауруларды диагностикалаудың көкейкесті мәселелерін талқылады.

Сирек кездесетін целиакия дертіне шалдыққан Ержанға құрамында глютені бар тағамды жеуіне болмайды. Ал, глютен - ұнда болатын басты ақуыз. Сол себепті анасы Марфуға шетелден шығатын ақуызсыз азықты алуға мәжбүр.

Марфуға Елжасова, қала тұрғыны:

- Біз жейтін тамақтың ешқайсысын жемейді бала. Мынау спагетти 900 теңге тұрады. Бұл тамақ 10 күнге жетеді. Жылытып беруге келмейді. Мен 30-40 мыңға бір аламын. Ол 10 күнге жетеді.

Мұның өзі бірен-саран дүкенде ғана сатылады. «Бағасы тым қымбат азыққа кейде қаражатым да жетпей қалады»,-дейді қынжылған ана. Ал, дәрігерлердің тағайындаған мәзірін балалар жей бермейді.

Райхан Темірханова, гастроэнтеролог:

- Глютен организмге түскен кезде ащы ішектің бүрі болады, соның атрофиясына әкеп соқтырады. Бұл балаларға қарақұмық тағайындаймыз. Күріш, жүгері, еттің барлық түрін береміз. Майлы болмау керек.

Сирек кездесетін аурулар генетикалық тұқым қуалаудан келеді. Сол себепті балғындардың бойындағы дерт кеш пайда болуы да мүмкін.

Осыдан 10 жыл бұрын елімізде орфандық ауруларды ерте анықтау әдісі болмаған. «Көп бала сол кезде қайтыс боп кетті»,- дейді мамандар. Кейін Үкімет «Сирек кездесетін аурулардың жол картасын» жасап, ерекше балаларды есепке алып, оларды емдеуге белсене кірісіп кетті.

Жазира Иманова, ҚР ДСМ Денсаулық сақтауды дамыту орталығының жетекшісі:

- Мұндай ауруларға қарсы дәрілерді күнде әкеліп қоймаймыз. Бірақ ондай балаға диагноз қойылса, министрлік шешеді, дәріні тегін береді.

Бұдан басқа сирек кездесетін ауруға шалдыққан балаларды емдеу бойынша 2019-2020-жылдарға арналған жол қартасы әзірленді. Құжат науқас балаларды ерте анықтап, олардың ұзақ өмір сүрулеріне сеп болмақ.

Сәуле АЛДАМҰРАТҚЫЗЫ

қайнар көз: https://kaztrk.kz/news/densaulyq/elimizde-7-myndai-adam-60-turli-sirek-kezdesetin-auruga-shaldyqqan-125131